TRISOMIE 13 UN DANGER POUR LE BEBE ATTENTION LES PEDIATRES

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Algerie hicmed

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TRISOMIE 13 UN DANGER POUR LE BEBE ATTENTION LES PEDIATRES

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Signes caractéristiques du syndrome


Un enfant atteint de trisomie 13 porte certains signes caractéristiques qu'un médecin repère souvent vite. Certains signes ne restreignent pas la vie de l'enfant, mais peuvent aider à établir un diagnostic complexe.
Certains enfants ont des complications qui peuvent mettre leur vie en péril. Il est important de savoir que la description d'un syndrome comprend tous les signes caractéristiques qui peuvent se manifester. Mais il est rare qu' un enfant atteint de trisomie 13 aie vraiment tous les symtômes.

A la naissance, les enfants atteint de trisomie13 ont souvent un poids inférieur à la moyenne, même si la grossesse était à terme. La tête est souvent petite (microcéphalie) et par une échographie de la tête, on pourra diagnostiquer des malformations cérébrales comme p.ex. l'holoprosencéphalie : la séparation du cerveau devant
ne s'est pas faite pendant le développement foetal. Cette malformation du système nerveux central provoque une dysmorphie faciale, p.ex. des yeux rapprochés et parfois un nez et/ou des narines mal développés. 50% des enfants ont une malformation appelée Spina bifida qui peut être plus ou moins marquée.


Les bébés souffrant de trisomie 13 ont souvent des malformations oculaires, p.ex. une microphtalmie ( yeux extrêment petits) ou un défaut de l'iris. De temps en temps, la rétine s'est mal développée. On constate parfois des cas de cataracte (lentilles troubles) ou de glaucome (pression intérieure élévée).
Plus de la moitié des enfants ont une fente labio-gingivo-palatine. Les oreilles peuvent avoir une forme spéciale, elles sont plus basses que d'habitude. Beaucoup des enfants entendent mal ou sont sourds.


Les enfants atteints de trisomie 13 ont souvent des lignes inhabituelles dans la paume de la main.
Beaucoup de ces bébés ont des doigts et/ou des orteils supplémentaires (polydactylie).
Les ongles sont étroits et forts courbés.


Dans 80 % des cas, d'autres malformations s'ajoutent encore à la naissance, entre autres différentes affections cardiaques : un trou dans la paroi entre le ventricule droit et le ventricule gauche du coeur et un trou dans la paroi qui sépare l'oreillette droite de l'oreillette gauche.
On peut aussi citer le Ducuts arteriosus persistant (une jonction de l'artère des poumons et de l'artère du corps qui ne se referme pas naturellement après quelques semaines). De plus le coeur peut être
inversé et déplacé vers le côté droit (dextrocardie).
Souvent, les enfants atteints de trisomie 13 présentent aussi une hernie ombilicale. Normalement, celle-ci se résorbe avec le temps et ne nécessite aucune thérapie.
Autres symptômes : malformations du squelette et des muscles, muscles raides, malformations du système digestif (p.ex. intestins inversés), kystes aux reins, convulsions cérébrales.


Chez les petits garçons, les testicules ne se trouvent parfois pas dans le scrotum. Les petites filles peuvent avoir des malformations de l'utérus. Ces 2 symptômes n'influencent pas la survie de l'enfant.


L'enfant trisomique montrera certains des signes caractéristiques, mais jamais tous. Chaque bébé doit être soigné individuellement et les médecins doivent adapter les traitements.


Si les parents ne comprennent pas ce que les médecins expliquent, ils ne doivent pas avoir peur de demander plus de renseignements.

Pronostic de durée de vie

Quand les médecins ont diagnostiqué la trisomie 13, ils essayent en premier lieu de faire un pronostic concernant la survie de l'enfant. A cause des complications médicales qui accompagnent la situation corporelle, il est fort probable que l'enfant ne connaîtra pas son premier anniversaire. On dit aux parents que l'enfant n'est pas viable. Mes les enfants ne sont pas des statistiques : l'organisation S.O.F.T. a rassemblé des données et des faits qui montrent que les enfants vivant au-delà de leur première année sont plus nombreux que ne le suppose la littérature médicale. Il ne faut pas oublier que le bébé a déjà montré une grande volonté de vie du seul fait de sa naissance.


On ne peut pas prédire l'espérance de vie de l'enfant s'il n'y a pas de circonstances mettant la vie en péril.


Etudes récentes


Les études publiées depuis les années 80 analysent et incluent beaucoup de cas différents et sont plus précises que les études des années 60.


Elles sont notamment traitées dans "Trisomy in Review, Trisomy 18, 13, and Related Disorders, Research Newsletter", 1993. Une étude de Goldstein révèle les statistiques suivantes pour la trisomie 18 et la trisomie 13 :


Environ 50 % des bébés sont décédés pendant la première semaine.


Environ 90% des bébés sont décédés pendant les 5 premiers mois après la naissance.


Moins de 10% des bébés ont vécu plus d'un an.


Mais de ces bébés, il y en a qui ont vécu nettement plus d'un an (p.ex. 3-4 ans voir 12 ans).


Goldstein a réalisé cette étude en observant 76 bébés atteints de trisomie 18 et 19 bébés atteints de trisomie 13, de 1977 à 1986. Le pronostic pour les 2 syndromes est semblable.

Toutes les études montrent que le pronostic de survie est plus favorable pour les filles que pour les garçons

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